ミリアド･ジェネティクス合同会社（本社：東京都新宿区 代表：倉岡俊介、以下「ミリアド・ジェネティクス」）は、ファイザー株式会社（本社：東京都渋谷区、代表取締役社長：原田明久）が製造販売するターゼナ^®カプセル0.25mg、同1mg」（一般名：タラゾパリブトシル酸塩）の適応症のひとつである、「がん化学療法歴のあるBRCA 遺伝子変異陽性かつHER2陰性の手術不能又は再発乳癌」の患者を特定するために使用するコンパニオン診断として、厚生労働省が日本におけるBRACAnalysis^®診断システムの保険適用範囲を拡大したことを発表しました。

BRACAnalysis^®診断システムは、生殖細胞系列BRCA1およびBRCA2の遺伝子バリアントを検出し、解釈することを意図した検査です。この検査では、がん化学療法歴があるHER2陰性の手術不能又は再発乳癌患者の、生殖細胞系列BRCAの病的バリアントまたは病的であることが疑われるバリアントを同定します。

名古屋市立大学大学院医学研究科 共同研究教育センター 臨床研究戦略部 特任教授の岩田広治先生は次のように述べています。「BRACAnalysis^®診断システムを使用して生殖細胞系列BRCA遺伝子変異が同定されたがん化学療法歴があるHER2陰性の手術不能又は再発乳癌患者にとって、今回の保険適用で個々の患者に適した治療方法の選択肢がさらに増えることになりました」

ミリアド・ジェネティクス アジア・パシフィック ゼネラルマネージャーのMervyn Lim We Jinは次のように述べています。「今回の保険適用拡大で、乳癌患者の治療方針決定の補助としてBRACAnalysis^®診断システムを使用することの重要性がさらに確認されました。ターゼナのEMBRACA試験および日本における国内第1相試験によって、BRACAnalysis^®診断システムが、日本の乳癌患者さんにとって個々の治療法を選択するために有効な検査であることが改めて証明されました」

ミリアド・ジェネティクス日本法人代表の倉岡俊介は次のように述べています。「日本における保険適用の拡大により、乳癌患者さんがBRCA1/2遺伝学的検査を受けることの重要性がさらに明確になりました。今後もミリアド・ジェネティクスは、患者さんの健康状態の改善のため、医療従事者に治療方針決定の補助となる重要な遺伝子情報を提供できる検査システムを提供いたします」

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ターゼナ^®カプセル（一般名：タラゾパリブトシル酸塩）について
ファイザー株式会社が製造販売する、1日1回投与の経口治療薬です。DNA修復など細胞内で重要な役割を果たす酵素のポリアデノシン5’二リン酸リボースポリメラーゼ（PARP：poly ADP-ribose polymerase）の触媒活性抑制とトラッピングというという2つの作用機序によりPARP1とPARP2を強力に阻害することで、相同組換え修復（HRR：Homologous Recombination DNA Repair）遺伝子に変異を有する腫瘍細胞で合成致死を誘導します。BRCA遺伝子変異がある腫瘍細胞ではHRRが十分に起こらないため、本剤のPARP阻害作用により腫瘍細胞死を誘導し、治療効果を発揮すると考えられています。

EMBRACA試験について
転移乳癌に対する化学療法歴があり、生殖細胞系列BRCA遺伝子変異を有する局所進行または転移乳癌患者を対象に、本剤と治験責任医師が選択した化学療法を比較する第3相、非盲検、無作為化、並行、2群、多施設共同試験です。タラゾパリブ群は治験責任医師が選択した化学療法群と比較して、主要評価項目の無増悪生存期間の延長を示し、忍容性は良好でした。

国内第1相試験について
BRCA遺伝子変異陽性HER2陰性の局所進行または転移乳癌の日本人患者を対象に、本剤の有効性および安全性を評価し、臨床的に意義のある抗腫瘍効果が示されました。

BRACAnalysis^®診断システム について
BRACAnalysis^®診断システムは、患者の生殖細胞系列BRCA1およびBRCA2遺伝子に臨床的に意義のあるバリアント（DNA配列変化) を分類するコンパニオン診断システムです。バリアントは、「病的変異」、「病的変異の疑い」、「臨床的意義不明のバリアント」、「遺伝子多型の可能性」、「遺伝子多型」の5つのカテゴリーのいずれかに分類されます。分類の結果は日本の医療従事者宛に送付され、診断と治療方針決定の補助として使用されます。

ミリアド・ジェネティクスについて
ミリアド・ジェネティクスは個人の重要な遺伝情報を提供することで人々の健康と日常生活を豊かにする遺伝子検査とプレシジョンメディシンのリーディングカンパニーです。ミリアドは複数の医療分野において、病気の発症リスクを判定し、病気の進行リスクを評価し、医療従事者による患者ケアを改善し、医療コストの削減を実現できる遺伝子検査の開発および商品化を行っています。