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バリアント分類の重要性
臨床的意義が不明のバリアント(VUS)低減のためのアプローチ
ヒトゲノムには多種多様な遺伝子変異が存在しています。多くのバリアントについては、病的なバリアントであるかどうかに関する明確なエビデンスが得られていますが、それ以外のバリアントには科学的知見が得られていないのが現状です。臨床的意義や疾患との関連性が不明な遺伝子配列の変化を、臨床的意義が不明のバリアント(VUS)と言います。VUSはミリアドの遺伝子検査…
ヒトゲノムには多種多様な遺伝子変異が存在しています。多くのバリアントについては、病的なバリアントであるかどうかに関する明確なエビデンスが得られていますが、それ以外のバリアントには科学的知見が得られていないのが現状です。臨床的意義や疾患との関連性が不明な遺伝子配列の変化を、臨床的意義が不明のバリアント(VUS)と言います。VUSはミリアドの遺伝子検査…