製品概要

本製品は保険外診療にて提供されるものです。
本パネルによる検査結果は、治療方針・投薬可否を示すものではありません。
臨床においては、疾患・家族歴などに基づいて、総合的判断をお願いいたします。

MyRiskTMについて

MyRisk™は、対象となる11種類の癌(乳癌、卵巣癌、結腸直腸癌、子宮内膜癌、皮膚癌、膵癌、胃癌、前立腺癌、腎癌、肺癌、内分泌腫瘍)の発症リスクに関連する48遺伝子の生殖細胞系列でのバリアントを次世代シークエンサー(NGS)により検出するマルチ遺伝子(多遺伝子)パネル検査です。

本検査では受検者より採取した血液からゲノムDNAを抽出し、NGSを用いて48遺伝子の塩基配列やコピー数を決定します。検出されたバリアントは、Myriad Genetics, Inc. の社内データベースとの照合や独自の分析方法により病原性が分類されます。検査結果は、報告書の最初のページで3つの主要なセクション(遺伝学的検査結果、臨床情報・癌家族歴情報、医学的管理ツール)に要約して示されます。報告書のその後のページで、各セクションの詳細な内容が確認できます(セクション名は報告書のページ左上に示されます。)。

また、本検査では、該当する受検者は48遺伝子の解析結果以外に、乳癌発症リスクがスコア化された情報がRiskScoreTMとして報告されます。

検査結果について

MyRisk™の結果は、以下3つの分類形式で報告されます。
  • Positive(陽性:48遺伝子に発癌リスクを上昇させる病的バリアントを検出)
  • Negative(陰性:48遺伝子に発癌リスクを上昇させる病的バリアントを検出せず)
  • Elevated(陽性ではないが、未発症の乳癌の生涯発症リスクが20%以上)
それぞれの結果には以下3つの主要なセクションを伴います。
  • 遺伝学的検査結果(Genetic Result:RiskScore™が解析対象の場合はこちらに含まれます)
  • 臨床情報・癌家族歴情報(Clinical & Cancer Family History Information)
  • 医学的管理ツール(Management Tool)

発癌リスクへの影響が不明なバリアントであるVariants of Uncertain Significance(VUS)が48遺伝子のいずれかに同定された場合には、その旨が報告書に記載されます。VUSは現時点ではその意義が明確ではないため、VUSを医学的管理に関する意思決定に用いるべきではないとされています。情報の更新により、報告済みのVUSに関して新たに病的な意義づけがなされた場合には、修正された報告書が医療機関に返却されます。具体的な結果例については、関連資料からご覧ください。

RiskScoreTMについて

RiskScoreTMとはMyRiskTMによる解析結果の1つであり、乳癌発症リスクがスコア化された情報です。MyRiskTMでは、48遺伝子のバリアント解析以外に、最大149のマーカーのアレル状態を評価します。この中には56の祖先情報マーカーおよび93の乳癌リスクに関連するマーカーが含まれます。これらのデータを元に、Tyrer-Cuzickスコア形式の臨床情報と癌家族歴情報を踏まえた解析が実施され、RiskScoreTMが提供されます。 RiskScoreTMの結果は、すべての集団の18歳から84歳までの女性で乳癌の既往がない場合に提供されます。*

*以下に該当する場合は、RiskScoreTMは提供されません。

  • 受検者ならびに血縁者が48遺伝子に含まれる高浸透率の乳癌リスク遺伝子(BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1, PALB2, ATM c 7271T>G, 両アレルCHEK2)に病的バリアントを有する場合
  • 受検者ならびに血縁者が単アレルCHEK2に病的バリアントを持つ場合(ただしヨーロッパ系由来女性を除く)
  • 祖先情報マーカーで6つ以上、または乳癌関連マーカーで3つ以上の解析不可が発生した場合