製品概要

MyRisk^®について

本検査では受検者より採取した血液からゲノムDNAを抽出し、NGSを用いて48遺伝子の塩基配列やコピー数を決定します。検出されたバリアントは、Myriad Genetics, Inc. の社内データベースとの照合や独自の分析方法により病原性が分類されます。検査結果は、報告書の最初のページで3つの主要なセクション（遺伝学的検査結果、臨床情報・癌家族歴情報、医学的管理ツール）に要約して示されます。報告書のその後のページで、各セクションの詳細な内容が確認できます（セクション名は報告書のページ左上に示されます。）。

また、本検査では、該当する受検者は48遺伝子の解析結果以外に、乳癌発症リスクがスコア化された情報がRiskScore^TMとして報告されます。

検査結果について

• Positive（陽性：48遺伝子に発癌リスクを上昇させる病的バリアントを検出）
• Negative（陰性：48遺伝子に発癌リスクを上昇させる病的バリアントを検出せず）
• Elevated（陽性ではないが、未発症の乳癌の生涯発症リスクが20%以上）

• 遺伝学的検査結果（Genetic Result：RiskScore™が解析対象の場合はこちらに含まれます)
• 臨床情報・癌家族歴情報（Clinical & Cancer Family History Information）
• 医学的管理ツール（Management Tool）

発癌リスクへの影響が不明なバリアントであるVariants of Uncertain Significance（VUS）が48遺伝子のいずれかに同定された場合には、その旨が報告書に記載されます。VUSは現時点ではその意義が明確ではないため、VUSを医学的管理に関する意思決定に用いるべきではないとされています。情報の更新により、報告済みのVUSに関して新たに病的な意義づけがなされた場合には、修正された報告書が医療機関に返却されます。具体的な結果例については、関連資料からご覧ください。