卵巣癌

BRCA1 /2 遺伝子検査の意義について

生殖細胞系列BRCA1 又はBRCA2 遺伝子に病的バリアントを有する場合、乳癌及び卵巣癌を発症するリスクが非常に高くなり、70 歳までに乳癌を発症するリスクは 87% にもなり、卵巣癌を発症するリスクが44% まで上昇するといわれています^[1]。さらに、過去に癌と診断された病的バリアント保持者は、異時性の原発性癌を発症するリスクが有意に上昇します。

卵巣は骨盤内臓器のために腫瘍が発生しても初期の段階では自覚症状に乏しく、およそ 40-50% の症例が予後不良なⅢ・Ⅳ期の進行症例であることから、進行症例における治癒成績の向上が卵巣癌治療の重要な課題となっており^[2]、相同組み換え修復経路に着目した治療法が期待されてきました。

アストラゼネカ社の PARP 阻害剤オラパリブは、2018 年 1 月に「白金系抗悪性腫瘍剤感受性の再発卵巣癌における維持療法」、2019 年 6 月には「BRCA 遺伝子変異陽性の卵巣癌における初回化学療法後の維持療法」を適応症として承認を取得しました。

初発のBRCA 遺伝子変異陽性卵巣癌患者を対象とし、オラパリブの単剤維持療法の有効性をプラセボと比較、評価することを目的とした第 III 相試験（SOLO-1）において、オラパリブ投与群はプラセボ投与群との比較で、病勢進行あるいは死亡のリスクを 70% 低減させ、統計学的・臨床的に有意義な無増悪生存期間（PFS）の延長が示されました^[3]。

承認情報について

初発の進行卵巣癌患者の血液を検体とし、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする。

保険適用について

BRCA1/2遺伝子検査（D006-18 BRCA1/2遺伝子検査 20,200点）
（注）適用の詳細については、医科診療報酬点数表の留意事項をご確認ください。

関連学会について

卵巣癌患者に対するコンパニオン診断としてのBRCA遺伝学的検査に関連する情報については、以下の関連学会のウェブサイトをご参照ください。

• 日本婦人科腫瘍学会 (JSGO): https://jsgo.or.jp/
• 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 (JOHBOC): http://johboc.jp/

[1] D.Fort, et al. Analysis of the BRCA1 and BRCA2 Genes in Breast Cancer Families. AJHG. 62, 3, March 1998.
[2] 卵巣癌治療ガイドライン 2015 年版　日本婦人科腫瘍学会
[3] K. Moore, et al. Maintenance Olaparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer. N Engl J Med 379;26. December 27, 2018.