BRACAnalysis® 診断システム(BRCA1 /2 遺伝子検査)とは、生殖細胞系列のBRCA1 またはBRCA2 遺伝子に変異(バリアント)を有する乳癌患者卵巣癌患者において、ポリ(ADP- リボース)ポリメラーゼ(PARP)阻害剤の投与可否判断のために用いられます。日本で初めて認可された、オラパリブ(薬剤名 リムパーザ)の適切な投与を行うためのコンパニオン診断プログラムです。

また、本品は2020 年4 月以降、乳癌患者および卵巣癌患者において遺伝性乳癌・卵巣癌症候群(HBOC)を特定し、医学的管理を決定するための診断プログラムとして保険で用いることができるようになりました。

患者血液のDNA からBRCA1 /2 遺伝子検査によりバリアントを解析します。各バリアントは、ミリアド社バリアント分類データベースに格納された分類済みバリアントのリストと照合、またはミリアド社独自の分析手法を用いて、「病的変異あり(DELETERIOUS またはSUSPECTED DELETERIOUS)」、「臨床的意義が不明なバリアント(VUS)」、「病的変異なし(NEGATIVE)」に分類され、これらのバリアント分類の情報が検査結果として報告されます。検査報告書には「病的変異あり(DELETERIOUS またはSUSPECTED DELETERIOUS)」と「臨床的意義が不明のバリアント(VUS)」の分類を提供し、遺伝子多型の可能性や遺伝子多型として分類されたバリアントは「病的変異なし(NEGATIVE)」として報告されます。