ミリアド・ジェネティクスは「遺伝子の中にある答えを明らかにし、すべての人の健康と幸せに貢献する」をミッションに掲げる、 プレシジョン・メディシンと遺伝子検査のリーディングカンパニーです。医療従事者が病気をより適切に診断、治療、予防できるように、そして、患者さんが自身にあった最適な治療を受けられるように、ゲノム医療の発展に貢献し続けています。
ゲノム医療と、明日へ – ミリアド・ジェネティクス
患者さんの体から得られる遺伝子などの指標に基づいて、患者さん一人ひとりにあった効率的かつ効果的な治療を行うという考え方で、「パーソナライズド・メディシン（個別化医療）」、「オーダーメイド医療」などともいわれます。あらゆる疾患の患者さんが対象とされていますが、とくにがん領域においては顕著な進展が見られます。現在では、「次世代シークエンサー」という機器の登場によって患者さん一人ひとりのがんを遺伝子レベルで解析できるようになり、がんの要因となる遺伝子の変化を特定。これまで行っていた画一的な治療ではなく、それぞれの患者さんにあった治療を選択できるようになりました。
遺伝子は私たちの体をつくるさまざまなタンパク質の設計図に相当します。ヒトの場合、約2万種類の遺伝子を持っているといわれており、遺伝子ごとにさまざまな機能があります。そのさまざまな機能を持つ遺伝子の中で、遺伝性のがんに関連した遺伝子を調べる検査には、血液を用いて生まれつきの体質を調べる「遺伝学的検査」と、がん組織などの体の一部分のみを調べる「体細胞遺伝子検査」があります。遺伝性のがんの可能性が考えられる場合は、遺伝子にがんと関連の強い変化があるかないかを調べます。
生まれつきの遺伝子の変化が原因となるがんとして、乳がんや卵巣がんなどにかかるリスクが高まる「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）」があります。誰もが持っている遺伝子BRCA1/2の検査を行い、これらの遺伝子にがんとの関連が強い変化（病的バリアント）があるとHBOCと診断されます。 BRCA1/2の遺伝子の変化は、親から子どもへ受け継がれます。親のどちらかが病的バリアントを持っている場合、性別に関係なく50%の確率で子どもに受け継がれます。しかし、親から受け継いでも必ずがんになるわけではありません。 HBOCと診断された場合は乳がん、卵巣がんだけでなく、前立腺がん、膵臓がんの発症リスクが高まります。男性で乳がんを発症することもあります。 詳しくは「正しく知りたい！遺伝性乳がん卵巣がん」をご覧ください。
HBOCの特徴やリスクから遺伝子検査、治療（保険診療）、手術後の生活まで、知りたい情報をわかりやすくご紹介しています。 さらに、専門の医師による解説や患者さんの体験談の動画、イベント情報もご覧いただけます。
監修：がん研有明病院 臨床遺伝医療部長 植木有紗先生