乳癌 におけるBRACAnalysis® 診断システム(BRCA1 /2遺伝子検査)の意義について

乳癌 は女性の癌の中で最も罹患率が高い癌で、全部位のおよそ20%を占めており、全乳癌の4%がBRCA1 /2 遺伝子変異に起因しています。生殖細胞系列BRCA1 又はBRCA2 遺伝子に変異を有する場合、乳癌及び卵巣癌を発症するリスクが非常に高くなり、70 歳までに乳癌を発症するリスクは87% にもなり、卵巣癌を発症するリスクが44% まで上昇するといわれています[1]。さらに、過去に癌と診断された遺伝子変異保因者は、異時性の原発性癌を発症するリスクが有意に上昇します。

アストラゼネカ社のPARP 阻害剤オラパリブの適応が拡大され、2018 年7 月に「がん化学療法歴のあるBRCA 遺伝子変異陽性かつHER2 陰性の手術不能または再発乳癌」の治療薬として追加されました。BRCA1 /2 遺伝子変異を有するHER2 陰性転移性乳癌治療において、オラパリブの効果と安全性を化学療法群と比較検証する非冒検無作為化国際多施設共同第Ⅲ相試験(OlympiAD 試験)では、化学療法群に比べて無増悪生存期間(PFS)を有意に延長し、病勢進行または死亡のリスクを42% 低減することが示されました[2]

乳癌 でのBRCA1/2遺伝子検査適用について

  1. 転移性もしくは再発乳癌患者の血液を検体とし、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする。
  2. 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の遺伝学的検査の適用範囲は次の通りです[3](※ 保険適用については次項に示します。)
    • 発症、未発症に関わらず(本人以外に)すでに家系内でBRCA1 または/ かつBRCA2 の病的バリアント保持が確認されている
    • 乳癌を発症しており、以下のいずれかに当てはまる
      • 45 歳以下の乳癌発症
      • 60 歳以下のトリプルネガティブ乳癌発症
      • 2 個以上の原発性乳癌発症
      • 第3 度近親者内に乳癌または卵巣癌発症者が1 名以上がいる
    • 卵巣癌、卵管癌および腹膜癌を発症
    • 男性乳癌を発症
    • 癌発症者でPARP 阻害薬に対するコンパニオン診断の適格基準を満たす場合、腫瘍組織プロファイリング検査で、BRCA1 または/ かつBRCA2 の生殖細胞系列の病的バリアント保持が疑われる

乳癌 でのBRCA1 /2 遺伝子検査の保険適用について

  • 転移性もしくは再発乳癌患者の血液を検体とし、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とした場合に、BRCA1 /2 遺伝子検査(D006-18 BRCA1 /2 遺伝子検査 20,200 点)が保険適用されています。
  • また2020 年4 月より、乳癌、卵巣癌の既発症患者に対する遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の遺伝学的検査についても、BRCA1 /2 遺伝子検査(D006-18 BRCA1 /2 遺伝子検査 20,200 点)の保険適用が拡大されました。

BRCA1 /2 の遺伝学的検査に関連する情報および学会について

乳癌患者に対する、コンパニオン診断および遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)検査としてのBRCA1 あるいはBRCA2 の遺伝学的検査に関連する情報については、以下の関連学会をご参照ください。

[1] D.Fort, et al. Analysis of the BRCA1 and BRCA2 Genes in Breast Cancer Families. AJHG. 62, 3, March 1998.
[2] Robson M, et al. Olaparib for metastatic breast cancer in patients with a germline BRCA mutation. N Engl J Med. 2017;377(6):523-533.
[3] 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療の手引き(2017 年版)日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構

BRACAnalysis診断システム(乳癌) カタログ

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