遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）

遺伝性乳癌卵巣癌症候群とは

遺伝性乳癌卵巣癌症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC）は狭義にはBRCA1あるいはBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアントに起因する乳癌および卵巣癌をはじめとするがんの易罹患性症候群であり、常染色体顕性遺伝形式を示します。

BRCA1/2遺伝子検査の意義について

BRCA1/2遺伝子検査を受ける利点は、病的変異が見つかった場合、乳癌または卵巣癌を発症するリスクが高いと判断できることです。既発症者の乳癌または卵巣癌の場合、外科的手術の意思決定を行うためにBRCA1/2遺伝子検査が必要となります。また、BRCA1/2遺伝子検査の情報は、乳癌の早期発見のためのMRI検査など、他の医療マネジメントの決定にも重要です。

BRCA1/2遺伝子検査後の血縁者への影響について

BRCA1/2遺伝子検査で病的変異が見つかった場合、血縁者も同じ変異を保持している可能性があります。母親または父親どちらかが病的変異を保持している場合、病的変異が子供に受け継がれる可能性は、性別に関係なく50%になります。

このような場合、血縁者に乳癌や卵巣癌の発症のリスクが一般より高い可能性があることを伝えることによって事前にがん予防の対策を立てることできます。また、血縁者が希望する場合、血縁者が同じ変異を保持しているかどうか遺伝子検査で確認することができます。

HBOCでのBRCA1/2遺伝子検査の適応患者について

日本においては以下の条件を満たす患者に対して、BRCA1/2遺伝子検査を行うことが推奨されます。

乳癌を発症しており、以下のいずれかに当てはまる場合

45歳以下で乳癌発症
60歳以下でトリプルネガティブ乳癌発症
2個以上の原発性乳癌発症
第3度近親者内に乳癌、卵巣癌または膵癌発症者がいる
男性乳癌を発症

卵巣癌、卵管癌および腹膜癌を発症
癌発症者でPARP阻害剤に対するコンパニオン診断の適格基準を満たす場合、腫瘍組織プロファイリング検査でBRCA1または/かつBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアントの保持が疑われる

HBOC診断を目的として当該検査を実施するに当たっては、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診断制度機構編「遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版¹」を参照してください。

保険適用について

BRCA1/2遺伝子検査と関連する遺伝カウンセリング、手術、フォローアップの保険適用に関しては、以下をご参照ください。

HBOCに関連する情報および学会について

日本乳癌学会 (JBCS): https://www.jbcs.gr.jp/
日本婦人科腫瘍学会 (JSGO): https://jsgo.or.jp/
日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 (JOHBOC): http://johboc.jp/
日本泌尿器科学会（JUA）: https://www.urol.or.jp/
日本膵臓学会（JPS）: http://www.suizou.org/
日本人類遺伝学会（JSHG）: https://jshg.jp/