BRACAnalysis® 診断システム( BRCA1 /2 遺伝子検査 )とは、生殖細胞系列のBRCA1 またはBRCA2 遺伝子に変異(バリアント)を有する乳癌患者卵巣癌患者前立腺癌患者膵癌患者において、ポリ(ADP- リボース)ポリメラーゼ(PARP)阻害剤の投与可否判断のために用いられます。日本で初めて認可された、オラパリブ(薬剤名 リムパーザ)の適切な投与を行うためのコンパニオン診断プログラムです。

また、本品は2020 年4 月以降、乳癌患者および卵巣癌患者において遺伝性乳癌・卵巣癌症候群(HBOC)を特定し、医学的管理を決定するための診断プログラムとして保険で用いることができるようになりました。

患者血液のDNA からBRCA1 /2 遺伝子検査によりバリアントを解析します。各バリアントは、ミリアド社バリアント分類データベースに格納された分類済みバリアントのリストと照合、またはミリアド社独自の分析手法を用いて、「病的変異あり(DELETERIOUS またはSUSPECTED DELETERIOUS)」、「臨床的意義が不明なバリアント(VUS)」、「病的変異なし(NEGATIVE)」に分類され、これらのバリアント分類の情報が検査結果として報告されます。検査報告書には「病的変異あり(DELETERIOUS またはSUSPECTED DELETERIOUS)」と「臨床的意義が不明のバリアント(VUS)」の分類を提供し、遺伝子多型の可能性や遺伝子多型として分類されたバリアントは「病的変異なし(NEGATIVE)」として報告されます。

バリアント分類のリスト

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myChoiceTM 診断システムとは、PARP阻害薬のオラパリブ(製品名:リムパーザ)およびニラパリブ(製品名:ゼジューラ)の投与可否判断に用いられ、相同組換え修復欠損(Homologous Recombination Deficiency: HRD)を検出するための、次世代シークエンシングベースのコンパニオン診断プログラムです。卵巣癌患者を対象とします。

固定処理した腫瘍検体より取得されたゲノムDNAを用い、❶ゲノム不安定性の状態(Genomic Instability Status:GIS)の評価と、❷生殖細胞系列および体細胞系列の BRCA1/BRCA2 遺伝子のバリアントと大規模な再構成(Large Rearrangement:LR)の検出・分類の両方により相同組換え修復欠損(HRD)を評価します。GIS は、HRDに関連する3つのバイオマーカーであるヘテロ接合性の消失(Loss of Heterozygosity:以下LOH)、 テロメアアレル不均衡(Telomeric Allelic Imbalance:以下TAI)、大規模な状態遷移(Large-scale State Transition:以下 LST)のアルゴリズム的測定を介して評価しスコア化されます。